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La hemofilia
es una enfermedad hemorrágica crónica hereditaria, causada por la falta de
cantidad suficiente de una proteína en la sangre, lo que lleva a que esta no
coagule de una manera adecuada. A nivel mundial afecta a más de 400.000
personas y según la Federación Mundial de Hemofilia existe un subdiagnóstico de
la enfermedad de más del 70%, por lo que la mayoría de quienes la padecen no lo saben.
A raíz
de este subdiagnóstico solo entre el 25% y 30% de quienes tienen hemofilia
reciben tratamiento de forma «debida», esto afecta sobre todo a las mujeres
portadoras que son muchas veces relegadas. Cada seis personas con hemofilia, cinco son mujeres, según la vocera de la Fundación Douglas Piquinela Vanesa Ralla.
En
Uruguay los niños que padecen hemofilia A y B severa —la primera implica un déficit del factor VIII de coagulación y la segunda déficit de factor IX— deben inyectarse su
medicación más de 200 veces al año, porque tiene «poca» durabilidad en
comparación con medicaciones de vanguardia. Asimismo, Ralla explica que dura 48 horas y, además, «en cada pinchazo hay riesgo de infección».
Los niños que portan la enfermedad, además, sufren la «falta
de inclusión en centros educativos» —donde muchas veces no los aceptan — y la «vinculación con sus pares» porque
son pocas o nulas las veces en las que pueden participar de actividades lúdicas
y deportivas, por ejemplo, jugar al fútbol, dice Ralla.
A
medida que los niños crecen, la situación se vuelve «peor», según la Fundación la mayoría como
adultos terminan con pensiones por incapacidad o internaciones y ausencias
laborales.
Las
políticas uruguayas de salud aceleraron el proceso de registro del medicamento
Hemlibra (emicizumab) fabricado por el laboratorio Roche. Este es el único que se suministra a Uruguay y está registrado, afirman desde la Fundación. También, este año comenzaron a implementar la medicación para la Hemofilia A, un tratamiento “revolucionario”
que es subcutáneo y reduce los pinchazos a menos de una cuarta parte. Según la Fundación
Douglas Piquinela, este es un avance “necesario” y “esperado”. Sin embargo, los
niños con Hemofilia B aún no cuentan con un medicamento en el país de vida
media extendida y con las ventajas que si tiene la otra medicación.
Son
solo 300 personas las que cursan esta enfermedad en Uruguay. Desde la fundaión afirman que no hay un tratamiento integral que trabajen los
centros de referencia y donde la medicación se alinee a las tendencias de tratamiento.
Los
niños con hemofilia presentan desde temprana edad derrames en diferentes partes
del cuerpo, la mayoría son en las extremidades y las articulaciones. También,
cuando reciben una vacuna, debe ser administrada de forma subcutánea, lo que
genera ese tipo de reacciones en la piel. Para una persona con esta enfermedad
las internaciones extensas son recurrentes, así como la profilaxis —entre dos y
tres veces por semana—. Este último, es un control que implica que las
punciones no quedan hechas en una instancia, por lo tanto, se realiza en varias
hasta que pueden tomar la vena de forma correcta para pasar la medicación.
Además
de los medicamentos que son «fundamentales», para atender la enfermedad de forma
correcta tal como lo sugiere la Federación Mundial de Hemofilia, se necesita un
abordaje integral. Es por esta razón que desde la Fundación Douglas Piquinela buscan «brindar un abordaje de índole multidisciplinario con profesionales de diversas
áreas que ayudan al niño en el desarrollo de su vida: psicólogos,
fisioterapeutas, dentistas, médicos hematólogos, transfusionistas y nurses».
La
hemofilia es una enfermedad degenerativa, la “única “que con promoción y
prevención puede frenar su impacto en la vida de estos niños y adolescentes
para que se transformen en adultos sanos, independientes y libres, sostienen desde Douglas Piquinela.
La
Fundación Douglas Piquinela está conformada por médicos especialistas,
técnicos, pacientes y familiares que “coinciden” en la voluntad de fortalecer
el tratamiento y el abordaje integral de la hemofilia y los trastornos
hemorrágicos hereditarios.
Además,
colabora con el Centro de Referencia en Hemofilia y Desórdenes Hemorrágicos
Congénitos en la Niñez, la Adolescencia y la Mujer, el cual funciona en la
órbita de ASSE con base en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR),
Departamento de Medicina Transfusional (DMT).
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