Un equipo
internacional de investigadores ha descubierto más de cien nuevas regiones del
genoma humano (o loci), que parecen influir en la tensión arterial de una
persona.
Además, varios de
ellos pueden ser relevantes para el metabolismo del hierro y un tipo de
receptor celular conocido como receptores adrenérgicos.
El estudio,
liderado por los Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses (NIH) y el
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y publicado este
martes en la revista Nature Genetics, es uno de los mayores estudios
genómicos sobre la presión arterial realizados hasta la fecha, con datos de más
de un millón de participantes.
Los resultados
servirán para comprender mejor cómo se regula la presión arterial y encontrar
posibles nuevas dianas farmacológicas.
«Nuestro
estudio ayuda a explicar una proporción mucho mayor de las diferencias entre la
presión arterial de dos personas de lo que se sabía hasta ahora», dice
Jacob Keaton, científico del NHGRI y primer autor del estudio.
Además,
«conocer el riesgo de una persona de desarrollar hipertensión podría
conducir a tratamientos a medida, que tienen más probabilidades de ser
eficaces», puntualiza.
Cuatro conjuntos
de datos
Para comprender
la genética de la presión arterial, el equipo combinó cuatro grandes conjuntos
de datos procedentes de estudios de asociación de todo el genoma de la presión
arterial y la hipertensión.
Tras analizar los
datos, hallaron más de 2.000 loci genómicos relacionados con la presión
arterial, incluidas 113 regiones nuevas.
Entre los loci
genómicos recién descubiertos, varios residen en genes que desempeñan un papel
en el metabolismo del hierro, lo que confirma estudios anteriores según los
cuales los niveles elevados de hierro acumulado pueden contribuir a las
enfermedades cardiovasculares.
El equipo también
confirmó la asociación entre las variantes del gen ADRA1A y la presión
arterial.
ADRA1A codifica
un tipo de receptor celular, denominado receptor adrenérgico, que actualmente
es diana de la medicación contra la tensión arterial, lo que sugiere que otras
variantes genómicas descubiertas en el estudio también pueden tener el
potencial de ser dianas farmacológicas para alterar la tensión arterial.
«Este
estudio demuestra que estos grandes estudios de asociación de todo el genoma
tienen relevancia clínica para encontrar nuevas dianas farmacológicas y son
necesarios para descubrir más dianas farmacológicas a medida que
avanzamos», defiende Keaton.
Riesgo poligénico
A partir de estos
análisis, los investigadores pudieron calcular una puntuación de riesgo
poligénico, que combina los efectos de todas las variantes genómicas para
predecir la presión arterial y el riesgo de hipertensión.
Estas
puntuaciones de riesgo poligénico pueden ser una herramienta útil en la
medicina de precisión, pero se necesitan datos genómicos más diversos para que
puedan aplicarse ampliamente en la atención sanitaria rutinaria.
Aunque los datos
recopilados procedían en su mayoría de personas de ascendencia europea, los
investigadores descubrieron que las puntuaciones de riesgo poligénico también
eran aplicables a personas de ascendencia africana.
Casi la mitad de
los adultos de Estados Unidos padecen presión arterial alta o hipertensión, una
dolencia que suele ser hereditaria, lo que significa que, junto al estilo de
vida (sendentarismo, tabaquismo o estrés) y la dieta, hay un componente
genético en el desarrollo de esta afección.
Cuando la tensión
arterial es demasiado alta de forma constante, puede dañar el corazón y los
vasos sanguíneos del cuerpo y provocar cardiopatías, enfermedades renales,
accidentes cerebrovasculares y otras afecciones.
EFE
