Revolucionaria terapia salva a una niña de una terrible enfermedad

Eliana Nachem, una niña de 11 años que padecía una terrible enfermedad desde su nacimiento, ha sido curada mediante una revolucionaria terapia genética que reparó el defecto que le impedía tener defensas.

La afección, conocida como inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA-SCID), es causada por una mutación que impide la producción de una enzima esencial para el sistema inmune. Sin ella, las células de defensa no funcionan y la más mínima infección puede ser mortal antes de los dos años de edad. La enfermedad afecta a uno de cada 200.000 nacidos y son conocidos como «niños burbuja».

Al enterarse de la condición de Eliana, sus padres transformaron su hogar en una zona libre de gérmenes: mantenían las ventanas cerradas y limitaban la apertura de puertas. En las pocas ocasiones que recibieron visitas, estas tenían que ponerse batas, guantes y mascarillas desechables.

En 2014, con 10 meses de edad, Eliana participó en ensayos clínicos liderados por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) y el Hospital Great Ormond Street de Londres. Los resultados de la investigación, publicada en el New England Journal of Medicine, afirman que los 62 niños que se sometieron a las pruebas entre 2012 y 2019 siguen con vida. En 59 de ellos, incluida Eliana, la terapia restauró por completo la función inmunitaria sin necesidad de recurrir a un tratamiento adicional.

Hasta ahora, existían dos opciones para el tratamiento de la enfermedad: el trasplante de médula ósea —con riesgos y efectos secundarios a largo plazo— y las inyecciones semanales de una enzima sintética, que además de ser caras, son arriesgadas y, a menudo, insuficientes.

El padre de Eliana asegura que «es increíble que ella haya podido pasar de vivir aislada a poder ir al preescolar, nadar en una piscina pública, jugar en un parque y hacer todas las cosas que cualquier otro niño puede hacer».

Mientras que el doctor Donald Kohn, autor principal del estudio, considera que los efectos de esta terapia pueden ser «para toda la vida«.